Gebeliğin 12. haftasında jinekoloğunuzla yapacağınız görüşmede Dual adı verilen anne kanından alınan ölçümlerle bebeğinizin kromozom sayısı belirlenerek bebeğinizin olası bir genetik sendrom (Down sendromu) açısından risk altında olup olmadığı belirlenir. test.
İkili Test sonuçlarına örnek
Konudaki Başlıklar
Bu test sonucu 36 yaşındaki bir kadından elde edildi. Test sonuçlarına göre riskin düşük olduğu görüldü. Ancak şunu da belirtelim ki bu test sonuçlarının başarı oranı %60 ila %70 arasındadır.
Tanı Testi Fiyatları ve Önemi
Teşhis testleri %99,9 doğrudur. Yani test sonucuna göre bebeğe Down sendromu ve diğer genetik sendromlar tanısı konabilir (Bunlar diğer sendromların yanı sıra her 3 sendrom için de geçerli olabilir).
İkili test sonuçlarında risk değerlerinin yüksek çıkması durumunda tanı testleri Türkiye’de İzmir Tepecik Doğumevi ve Ege Üniversitesi’nde ücretsiz olarak yapılabilmektedir. Ancak her hasta için geçerli olan bir durum değildir. Fiyatların 2019 güncel dolar kuruyla 2.500 TL olduğunu belirtelim.
Bunun dışında Türkiye’de satılan 20 kit ile farklı markalara ait laboratuvarlarda tanı testleri yapılmaktadır.
Klinik Sonuçlara Göre Ölçülen Değerler
KAĞIT – A
hCG (T1)
NT: 1,1 mm
Down Sendromu
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu genetik bir farklılıktır, bir kromozomal anomalidir. En basit anlatımıyla sıradan bir insan vücudunda kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun üç olması nedeniyle bu sayı 47’dir. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunmasıyla ortaya çıkar. Down sendromuna neden olduğu bilinen tek faktör gebelik yaşıdır; 35 yaş üstü gebeliklerde risk artıyor. Ancak genellikle genç kadınların daha fazla bebek doğurması nedeniyle Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet veya sosyo-ekonomik durum açısından hiçbir fark yoktur. Yaklaşık her 800 doğumda bir görülür. Dünyada 6 milyona yakın Down sendromlu birey yaşıyor. Türkiye’de tam bir veri bulunmuyor ancak yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişinin olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta derecede zihinsel ve fiziksel gelişimsel gecikmeye neden olur.
Kaynak: https://www.downturkiye.org/down-sendromu-nedir 47 KROMOZOM NASIL OLUŞUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23’ü anneden, 23’ü ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 2 değil 3 kromozom 21 bulunur (Bu nedenle Down sendromu Trizomi 21 olarak da bilinir). Sonuç olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olur.
Trizomi 18 ve Trizomi 13
Tüm insanlarda 46 kromozomun yarısı anneden, yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki parça halinde gelen belirli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez görülmesidir (Trizomi = üç kromozom). Bu ekstra kromozom yani DNA bilgisi, hücresel düzeyde çeşitli genlerin iki değil üç kez eksprese edilmesine (aşırı ekspresyon) neden olarak çeşitli maddelerin üretiminde anormalliklere neden olur. Hücresel düzeydeki bu anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında sendrom adı verilen bir grup semptomla karşılaşırız.
Kaynak: http://abl.gtu.edu.tr/hebe/AblDrive/69973154/w/Storage/217_2010_2_111_69973154/Downloads/ders-konu-kaltmn-kromozomal-temeli.pdf
Trizomi sendromlarının her birinin kendine has özellikleri olmakla birlikte ortak özellikleri de bulunmaktadır. Bunlardan en önemlileri zeka geriliği, kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdit eden anomalilerdir. Diğer bir ortak özellik ise trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölü doğum ve erken neonatal ölüm riskinin yüksek olmasıdır. Trizomi 18 ölü doğumların ve yenidoğan ölümlerinin %2’sinden, trizomi 13 ise 200’de 1’inden sorumludur.
Bebekte trizomi gelişimi için anne adayının yaşı ciddi bir risk faktörüdür ve yaş ilerledikçe trizomili bebek doğurma riski de artar.